48例广西结直肠癌p53基因突变分析

p53 gene mutations in colorectal carcinoma of 48 patients in Guangxi region

目的:探讨广西地区结直肠癌p53基因突变范围。方法:应用聚合酶链反应—单链构象多态技术和基因测序技术检测48例结直肠癌标本的p53基因,包括外显子2-11及外显子内含子剪切位点。结果:31.25%(15/48)结直肠癌存在p53突变,共有13种突变类型,分别是:c.370T>G,c.524G>A,c.528C>G,c.529-546del18,c.536A>G,c.736A>G,c.743G>A,c.770-771del2,c.772G>T,c.814G>A,c.949delC,c.782+1G>A,和c.919+1G>C。c.524G>A是最常见的突变类型,占18.75%(3/16)。60岁以上结直肠癌p53基因突变率是45.83%,明显高于60岁以下的16.27%(P<0.05)。直肠癌p53基因突变率是47.83%,明显高于结肠癌的16.00%(P<0.05)。结论:IARC TP 53突变数据库中(2006版本)未见c.370T>G突变,c.370T>G是个新突变。c.528C>G、c.949delC、c.782+1G>A和c.919+1G>C突变在IARC TP 53结直肠癌突变数据库中(2006版本)未见报道,这些突变首次在结直肠癌中被发现。广西p53基因突变与其它地区有所不同。