四川地区无关供血者Rh血型系统基因分型及结果分析

目的探讨人类红细胞Rh血型基因在四川地区汉族人群中的分布频率以及与Rh血清学表型之间的关系。方法采用PCR-SSP技术对随机选取的200名四川地区汉族无关供血者进行RHD基因和RHCE基因检测。同时,采用常规血清学技术检测RhD、C、c、E、e抗原表现型。结果共检出RhD阳性198例,RhD阴性2例。C基因频率为0.675,c基因频率为0.325,E基因频率为0.2475,e基因频率为0.7525。RHC/c、RHE定型结果与血清学一致;1例表现型为Ccee RhD阴性样本带有RHD基因外显子10和内含子10;7例RHe基因与血清学结果不相符,均出现基因检测阳性,而无相应的表现型。结论使用PCR-SSP技术能够准确对红细胞Rh血型系统基因分型。200份样本中,RHC/c、RHE基因定型可获得与血清学表现型完全一致结果;1例表型为dCcee个体,为RhD抗原阴性带有不完整的RHD基因外显子,揭示RHD基因多态性;3.5((7/200)样本RHe基因阳性而未见相应的抗原表达,提示可能遇到罕见的RHCE单体型或是新的RHe基因。