脐血血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的应用

目的研究脐血血红蛋白电泳对地中海贫血诊断的价值,以确定脐血血红蛋白电泳是否用于新生儿中海贫血的筛查或诊断。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳,并对电泳膜进行区带扫描定量分析,对检出HbBa-rt′s带的标本进行α-地中海贫血的基因诊断,同时用一管定量法对脐血标本进行地中海贫血筛查试验。结果165例脐血标本进行一管定量法地中海贫血筛查试验,其溶血率均大于60%。1140例脐血标本检出有HbBart′s带的标本74例,经基因诊断为α-地中海贫血的68例。检出异常血红蛋白病5例。结论脐血血红蛋白电泳对新生儿α-地中海贫血及异常血红蛋白病的筛查和诊断是一种简便、有效的方法,但对β-地中海贫血的诊断尚需进一步研究。