儿童内分泌遗传代谢疾病临床研究进展

Progress in the clinical research into endocrine, genetic and metabolic diseases in children

2008年我国儿科内分泌遗传代谢病领域共发表论文140余篇，其中内分泌疾病近百篇，内容涉及肥胖病、中枢性性早熟、宫内发育迟缓、矮小以及性发育和性分化等。遗传代谢病共40余篇，内容涉及苯丙酮尿症、黏多糖贮积症、肝豆状核变性以及一些少见代谢性疾病：同时还涉及一些遗传代谢病的诊断和产前诊断方法的建立和应用。