中国人阿尔茨海默病与乙二醛酶Ⅰ基因A111E多态性相关分析

目的探讨乙二醛酶Ⅰ(GLO-Ⅰ)基因A111E多态性在中国汉族人中的分布特点及其与阿尔茨海默病(AD)的相关性。方法收集102例AD者和121例健康对照者,使用限制性内切酶SfaNI的PCR-RFLP法检测乙二醛酶Ⅰ基因多态性。结果AD组A111E位点E型等位基因型频率(18.6%)明显高于健康对照组(9.9%)(P<0.05);E型等位基因者发生AD的危险性增加;AD组与健康对照组比较,基因多态性频率分布(AA:68.6%,81.8%;AE:25.5%,16.5%;EE:5.9%,1.7%),差异有统计学意义(χ2=6.185,P<0.05)。结论GLO-Ⅰ基因多态引起的GLO-Ⅰ功能性氨基酸突变与AD的发生及进展相关。