贵阳地区1388例遗传咨询患者的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与智力低下、原发闭经及不孕、男性不育、不良孕产史等疾病的关系。方法对1388例遗传咨询患者进行外周血染色体核型分析。结果检出染色体异常核型74例,检出率5.33%(74/1388)。其中:智力低下患儿中21号染色体异常者31例,占异常核型的41.89%(31/74),不孕不育患者中性染色体异常者29例,占异常核型的39.19%(29/74),习惯性流产中染色体结构或数目异常的11例,占异常核型的14.86%(11/74),其他异常核型3例,占4.05%(3/74).结论优生遗传咨询是检测遗传性疾病的一种有效手段,细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法,提供诊断依据和生育指导具有非常重要的意义。