摘要
1 病因及发病机制通过多位点连锁分析,多位学者已将WD基因定位于D13q14.3.White等构建了D13q14.3区域精细遗传图谱,着丝点-RBI-D13S25-AFM205Vh2-D13S31-D13S227-D13S228-AFM238VC3-D13S133-AFM084XC5-D13S137-D13S169,D13S155-D13S59-端粒,进一步将WD基因定位于D13S155与D13S133两个微卫星DNA标记之间.Tanzi等推测WD基因大小约80kb(千碱基对),由19个外显子(Exon)或内含子(Intron)组成,呈一个开放阅读框架,编码1410个氨基酸组成的ATP酶,为P型ATP酶一个亚型(ATP7B).基因结构分析表明,WD基因编码6个铜离子(Cu)结合区,一个高度保守区和一个疏水区.6个铜离子结合区编码区串联在一起、每一个编码区域有一个GXXCXX结构,推测它编码的肽段可能与Cu活化结合成铜蓝蛋白(CP)有关.WD基因突变形式主要为插入或缺失,从而引起移码突变,其次为错义突变,无义突变及剪接点突变.整个WD基因突变中。
出处
《医学综述》
1998年第3期99-100,共2页
Medical Recapitulate