21例β^0地中海贫血的基因类型与临床表现分析

目的研究β^0地中海贫血的基因突变类型及与临床表现。方法采用反向斑点杂交技术进行基因检测诊断β^0纯合子β地中海贫血患者21例,男性13例,女性8例,年龄4-16岁,平均9.5岁。结果21例病人有5种基因突变类型,其中密码子41-42（-TTCT）框架位移最多见占52.38%;密码17（A→T）突变有12条占28.57%。结论所研究的21例β^0地中海贫血病人以CD41-42/41-42β^0纯合子类型最多见,临床表现贫血也最为严重。