Klinefelter综合征（48，XXYY）1例报告及文献复习

目的探讨Klinefelter综合征的发病机制、临床表现及治疗方法。方法通过外周血淋巴细胞培养制备染色体，G显带染色体核型分析及血清性激素测定研究1例Klinefelter综合征（48，XXYY），并复习临床资料及文献。结果男性患者，29岁。因已婚3年不育来诊，体格检查：身高177cm，无胡须，阴毛稀少，阴茎发育不良，静止状态长3cm，双侧睾丸容积大约4ml，质地韧；外周血淋巴细胞染色体核型检查为48，XXYY；性激素：血清雌二醇（E2）36．14ng／L、促卵泡素（FSH）45．63IU／L、促黄体生成素28．54IU／L、垂体催乳素（PRL）17．46ng／ml、睾酮（T）10．40nmol／L。结论48，XXYY，临床上罕见，在发病机制、临床表现与47，XXY克氏综合症有重叠性及差异。