血友病诊断和治疗的专家共识

血友病(hemophilia)是一组性联隐性遗传的出血疾病,其临床上分为血友病A[凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺陷症]和血友病B[凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺陷症]2型,分别由FⅧ和FⅨ基因突变所致。在男性人群中,血友病A的发病率约为1/5000,血友病B的发病率约为1/25000;所有血友病男性患者中,血友病A占80%～85%,血友病B占15%～20%。而女性血友病患者极其罕见。临床上,血友病以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止为特征。该病患者的心身健康终生受到疾病的摧残和折磨,其求学、就业、家庭、婚姻、经济来源和社会活动因病而受到困扰和挫折。血友病患者属社会弱势群体,应受到家庭、社区、学校和单位等全社会的关爱和扶持。作为医护人员,要"尽心、尽力、尽责任"地为患者及其家属排忧解难,应熟练掌握血友病的基础知识和规范化诊治手段,以全心全意为患者服务。本《共识》包括血友病的规范化诊断、替代治疗、围手术期处理、抑制物的诊治、辅助治疗、预防治疗、康复/物理治疗、护理和教育及凝血因子制品简介等内容。着重从我国实际情况出发,适当参考国外资料,在诺和诺德血友病基金会的大力资助下,在世界血友病联盟(WFH)的热情指导下,由国内部分血友病专家分工撰写、集体修订和反复定凿,最后达成共识,整理成册,仅供国内同行参考使用。限于编者的水平和经验不足,文中难免有缺点或不妥之处,敬请读者在使用过程中提出宝贵意见和建议,以便今后逐渐修改、充实和完善。着重声明,本《共识》不负法律责任。