摘要
患者 男,16岁,汉族,因“反复眼黄、皮肤黄3年,再发1个月”于2008年6月5日入院。3年前其家人发现其眼黄、皮肤黄,无其他任何不适。曾多次在当地县医院门诊查肝功能示总胆红素升高,以间接胆红素升高为主(波动于25~45μmol/L),余正常。否认“肝炎”病史,无外伤、手术、输血史,无药物过敏史,无使用损肝药物史,无疫水、疫区接触史,无嗜酒史,家族中无类似病史。父母非近亲结婚。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第3期281-281,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics
同被引文献14
-
1Schuchman EH. The pathogenesis and treatment of acid sphingomyeli- nase deficient Niemann - Pick disease [ J ]. Inherit Metab Dis, 2007,30 ( 5 ) : 654 - 663.
-
2Rodrtguez - Pascau L, Gort L, Schuchman EH, et al. Identification and characterization of SMPD1 mutations causing Niemann - Pick types A and B in Spanish patients [ J ]. Hum Murat,2009,30 ( 7 ) : 1117 - 1122.
-
3胡亚美,江载芳.诸福棠实用儿科学[M]7版.北京:人民卫生出版社,2007.2154-2156.
-
4Lan MY, Lin SJ, Chen YF, et al. A novel missense mutation of the SMPD1 gene in a Taiwan Residents patient with type B Niemann - Pick disease [ J ]. Ann Hematol,2009,88 (7) :695 - 697.
-
5Harzer K,Rolfs A,Bauer P,et al. Niemann -Pick disease type A and B are clinically but also enzymatically heterogeneous:Pitfall in the laboratory diagnosis of sphingomyelinase deficiency associated with the muta- tion Q292K[ J]. Neuropediatrics,2003,34(6) :301 - 306.
-
6Desnick JP, Kim J, He X, et al. Identification and characterization of eight novel SMPD1 mutations causing types A and B Niemann - Pick disease[J]. Mol Med,2010,16(7 -8) :316 -321.
-
7Dardis A, Zampieri S, Filocamo M, et al. Functional in vitro characterization of 14 SMPD1 mutations identified in Italian patients affected by Niemann Pick Type B disease [ J ]. Hum Mutat ,2005 ,26 ( 2 ) : 164.
-
8Cho YU,Chae JD,Lee WM,et al. A case of a Korean adult affected by type B Niemann - Pick disease : Secondary sea - blue histiocytosis and molecular characterization [ J ]. Korean J Lab Med, 2009,29 ( 2 ) : 97 - 103.
-
9Kalman L, Wilson JA, Buller A, et al. Development of genomic DNA reference materials for genetic testing of disorders common in people of Ashkenazi jewish descent [ J ]. J Mol Diagn,2009,1 ! (6) :530 - 536.
-
10王珏,顾中华,李天宇.幼年型尼曼-匹克病一例[J].中华医学遗传学杂志,2010,27(1):46-46. 被引量:1
引证文献3
-
1罗强,段佳丽,高超,冯嵩,史丹丹,董伟,张继要,王怀立.两个A型尼曼-匹克病家系基因型和临床表型分析[J].实用儿科临床杂志,2011,26(12):952-954. 被引量:5
-
2齐云晓,张茂功,董欣,孙志平,杨朋.以骨质破坏为主要表现的成人尼曼匹克病一例[J].中华医学遗传学杂志,2017,34(4):622-624. 被引量:1
-
3张贝克,张莹楠,张茂功.以骨质破坏为主要临床表现伴盆腔肿块成人尼曼匹克病1例并文献复习[J].检验医学与临床,2019,16(15):2269-2272.
二级引证文献6
-
1左艳芳.A型尼曼-匹克病一例[J].中国医师进修杂志,2013,36(12):75-76. 被引量:1
-
2成彩联,郑振达,石成钢,赵文波,陈珠江,娄探奇.以腹水、肾损害为表现的成人型尼曼-匹克病一例报告[J].中华肾脏病杂志,2013,29(8):640-641. 被引量:5
-
3李振彪,罗强,史丹丹,张继要,董伟,王怀立.尼曼-匹克病SMPD1基因突变分析[J].临床儿科杂志,2014,32(12):1101-1106. 被引量:4
-
4齐云晓,张茂功,董欣,孙志平,杨朋.以骨质破坏为主要表现的成人尼曼匹克病一例[J].中华医学遗传学杂志,2017,34(4):622-624. 被引量:1
-
5张贝克,张莹楠,张茂功.以骨质破坏为主要临床表现伴盆腔肿块成人尼曼匹克病1例并文献复习[J].检验医学与临床,2019,16(15):2269-2272.
-
6张安安,吴涛,刘文慧,毛东锋,刘晓琴,薛锋.成人非神经型Niemann-Pick病1例[J].国际遗传学杂志,2023,46(1):76-79.
-
1陆春芬,刘玉斌,周稳兰,卢应梅,时丽玲,蒋素兰,王小兵.人工肝支持系统治疗重型肝炎疗效的多因素分析[J].江苏医药,2006,32(8):783-784. 被引量:2
-
2夏文阳,贺少枫,郭健,曹菊华,龙超,林小燕.药物性肝损伤临床特点分析及疗效观察[J].常州实用医学,2010,26(5):281-283.
-
3王崇文.胆红素超标预示有何病[J].老年健康,2007(10):58-58.
-
4刘玉斌,陆春芬,周稳兰,朱蔚岗,李军,时丽玲,蒋素兰.人工肝血浆置换治疗重型肝炎80例多因素分析[J].吉林医学,2012,33(35):7636-7638. 被引量:6
-
5黎志良,张卫,徐新献,张天托,崇雨田.多饮 烦渴 反复咳嗽——查房选录(259)[J].新医学,2004,35(1):3-4.
-
6薛怀清.合并肺结核患者使用抗痨药物的临床研究[J].临床合理用药杂志,2011,4(10X):35-35. 被引量:1
-
7查翔远,翟群超,宋有良,胡晓春,黄义泽,吴同生,史卫红.23例原发性胆汁性肝硬化患者临床特征分析[J].实用肝脏病杂志,2012,15(2):149-150. 被引量:7
-
8尹俊杰,展新荣,王羽,王中良,孔亚坤.以爆发性肝功能衰竭为突发临床表现的小儿急性淋巴瘤细胞白血病一例[J].中华血液学杂志,2009,30(12):833-833.
-
9李平,于乐成,何长伦,盛云峰,徐静,邵珺.水痘继发肝炎的临床和病理学表现[J].实用肝脏病杂志,2011,14(2):152-153. 被引量:7
-
10刘文芝,王一强.输血后丙型肝炎30例临床分析[J].大连大学学报,2005,26(2):89-90. 被引量:3