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46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

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摘要 患儿 女,2岁6个月,以“发现右下肢跛行1年余”为主诉入院。查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性。X射线摄片示:右髋关节脱位,髋臼角55度。诊断为先天性右髋关节脱位。
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期355-355,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
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