反向斑点杂交技术诊断β-地中海贫血误诊分析

β-地中海贫血（β—thalassemia）是一种以β珠蛋白肽链合成缺陷为特征的遗传性溶血性贫血，是世界最常见遗传性单基因疾病之一，绝大多数均为β珠蛋白基因点突变和少数碱基缺失或插入引起。研究表明，反向斑点杂交技术是检测β-地中海贫血突变位点行之有效的方法。