摘要
目的探讨家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)一家系的临床特点及SOD1基因突变规律。方法分析一个FALS大家系的临床特征、肌电图改变和遗传方式,用PCR-SSCP法检测SOD1基因第1~5号外显子的突变。结果该家系有4代46人,其中6人患病,5人死于肌萎缩侧索硬化(ALS),具典型ALS症状。PCR-SSCP法检测SOD1基因第1~5号外显子未发现突变。结论该家系为非SOD1基因突变的FALS家系,临床特征与SOD1基因突变家系有明显差异。
出处
《中华临床医师杂志(电子版)》
CAS
2009年第5期75-77,共3页
Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition)
基金
国家自然科学基金资助项目(30560042)