肌萎缩侧索硬化一家系的临床特征及SOD1基因分析

目的探讨家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)一家系的临床特点及SOD1基因突变规律。方法分析一个FALS大家系的临床特征、肌电图改变和遗传方式,用PCR-SSCP法检测SOD1基因第1～5号外显子的突变。结果该家系有4代46人,其中6人患病,5人死于肌萎缩侧索硬化(ALS),具典型ALS症状。PCR-SSCP法检测SOD1基因第1～5号外显子未发现突变。结论该家系为非SOD1基因突变的FALS家系,临床特征与SOD1基因突变家系有明显差异。