儿科领域单基因遗传病研究中的几点思考

随着我国科学技术的进步和卫生事业的快速发展，人类疾病谱已发生明显的改变，遗传因素在疾病发生中的作用日趋重要。我国出生缺陷的发生率约为4％-6％，按年出生约2000万婴儿计算，每年约有80～100万缺陷儿童出生，其病因大多与遗传有关。至2009年3月，在线注册的人类孟德尔遗传的基因达到19349种，其中已明确疾病表型的遗传病达到6646种。由于遗传性疾病具有终身性、难治性和可遗传性的特点，已成为公共卫生领域关注的突出问题。