非综合征性唇腭裂基因研究进展

非综合症性唇腭裂是常见的出生缺陷,具有复杂的遗传特点。目前研究认为可能的染色体易感位点有6p23-p25、2p13、19q13、4q25-4q31等,可能的易感基因为TGFα、TGFβ3、MTHFR、MSX1、GABRB3、BCL3、RARA、ARNT2等。近年来一些环境因素已经证实为影响唇腭裂发生的风险因素,包括孕早期吸烟、饮酒、药物、营养缺乏、病毒感染、高热等。随着分子生物学的发展,人类基因组计划的逐步完善,唇腭裂发病机制将会在不久的将来得以明确。