维生素D受体基因多态性与婴幼儿佝偻病易感性的研究

Study on the association between vitamin D receptor gene polymorphism and vitamin D deficiency rickets in infants.

目的研究维生素D受体基因多态性与婴幼儿佝偻病易感性的相关性，为临床探索新的诊治途径提供理论依据。方法采用病例对照研究，选择兰州大学第一医院儿内科确诊的佝偻病患儿56例（佝偻病组）和正常婴幼儿76例（正常对照组）作为研究对象。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析检测VDR基因BsmI位点的多态性，比较2组之间的VDR基因型和等位基因频率。结果佝偻病组和正常对照组VDR基因BsmI位点基因型分布频率分别为BB 3．6％（2／56）、Bb 21．4％（12／56）、bb 75．0％（42／56）和BB 1．3％（1／76）、Bb 18．4％（14／76）、bb 80．3％（61／76），2组之间的差异无统计学意义（χ^2=0．521，P〉0．05）；佝偻病组和正常对照组的VDR基因BsmI位点等位基因分布频率分别为B 14．3％（16／112）、b 85．7％（96／112）和B 10．5％（16／152）、b 89．5％（134／152），2组之间差异无统计学意义（χ^2=0．783，P〉0．05）；多项分类Logistic回归分析结果显示在调整了其他危险因素后，BsmI位点多态性未进入婴幼儿佝偻病发病因素的回归方程。结论VDR基因BsmI位点的多态性可能与婴幼儿佝偻病遗传易感性无关。

Objective To study the association of vitamin D receptor（VDR） gene BsmI polymorphism and the genetic susceptibility of vitamin D deficiency tickets in infants and to explore a new way of diagnosis and treatment. Methods Case-control study was adopted. 56 infants confirmed with rickets （ ease group） and 76 eases of normal infants （control group） were chosen as the subjects. PCR-RFLP was applied to examine VDR gene BsmI site polymorphism. The frequencies of the VDR genotype and allele were compared between the two groups. Results Frequencies of BB,Bb and bb genotypes were 3.6% （2/56） ,21.4% （12/56） and 75.0% （42/56） in the rickets group,and 1.3% （1/76） ,18.4% （14/76） and 80.3% （61/76） in the control group respectively（χ^2 =0. 521 ,P 〉 0.05）, frequencies of B, b alleles were 14.3% （16/112）, 85.7% （96/112） ih the rickets group and 10.5% （16/152） ,89.5% （134/152） in the control group respectively（ χ^2 = 0. 783 ,P 〉 0.05 ）. Multiple logistic regression analysis showed that VDR gene polymorphism BsmI had not higher risk of vitamin D deficiency rickets in Infants. Conclusion VDR gene polymorphism BsmI doesn＇t appear to pose risk on infants in developing vitamin D deficiency rickets.