肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良（ＡＬＤ）是一种少见的性连锁隐性遗传病，典型临床表现为神经系统进行性脱髓鞘和肾上腺皮质功能低下，两个系统的症状可先后或同时出现。本文报告６例ＡＬＤ，前３例先出现肾上腺皮质功能低下误诊为阿狄森氏病，后来出现神经系统症状才确诊ＡＬＤ，后３例则恰好相反。血浆极长链脂肪酸增高对ＡＬＤ诊断具有特异性。