成纤维细胞生长因子受体2基因突变与crouzon综合征
摘要
采用多聚酶链式反应结合DNA直接测序的方法,对5例crouzon综合征患者FGFR 2基因第7外显子(ⅢA或ⅢU)和第9外显子(ⅢC或ⅢB)进行了检测。结果发现2例为第9外显子突变(Gly 338 Arg;Ala 344 Gly),1例为第7外显子突变(Gln 289Pro)。
出处
《中国优生优育（1990-2002上半年）》
1998年第2期49-50,57,共3页
Journal of Improving Birth Outcome and Child Development of China
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