摘要
科学家首次公布人类基因组草图距今已经快10年了,但找到致病基因似乎还遥遥无期。大部分科学家主要研究DNA碱基对(A—T和c—G)上的单点突变.但在数目多达30亿个的碱基对中,这种突变无法反映整个病变过程。最近,遗传学家研究了一种非常罕见的遗传异常——“拷贝数变异”(copynu mber variation,CNV)。在这种情况下,基因完全正常,但某些DNA序列却存在缺失或冗余。在一些无法直接用遗传机制来解释的疾病中,比如自闭症、精神分裂症和克罗恩氏病(Crohn’s disease),这些DNA序列起着非常重要的作用。为了弄清这几种疾病的发病机制,