遗传性对称性色素异常症2例及家系调查

目的:报道遗传性对称性色素异常症2例,分析家系的发病情况,明确遗传方式,为进一步基因定位诊断提供依据。方法:对先证者及其家族的临床资料进行分析。结果:该家系4代28名成员共检出遗传性对称性色素异常症患者8例,其中男5例,女3例。结论:该遗传性对称性色素异常症家系符合常染色体显性遗传规律,目前该病国内外已发现多个基因位点,为基因诊断遗传性对称性色素异常症提供可靠依据。