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表皮松解性掌跖角化病一家系的KRT9基因突变分析及文献复习 被引量：1

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摘要 目的分析确定一个表皮松解性掌跖角化病家系角蛋白9(KRT9)基因突变位置及遗传特征。方法收集一个表皮松解性掌跖角化病家系患者3例和正常人3人及家系外3名正常人的血样,抽提基因组DNA,然后对KRT9基因的突变热点区进行PCR扩增,并对PCR产物直接测序。结果该家系中3例患者的KRT9基因第1外显子第487位碱基发生C>T的突变,导致第163位的精氨酸被色氨酸取代(R163W),而在其他正常人中未发现此突变。结论KRT9基因的C487T突变是该家系发生表皮松解性掌跖角化病的遗传基础。
作者 骆杰伟 林宁 陈慧 孟晓嵘 吴小盈 余广炜 吕绍光 沈晓丽
机构地区 福建省立医院中医科 福建省立医院B超室 福建省立医院心内科
出处 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2009年第6期90-92,共3页 Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition)
关键词 角化病 掌跖 表皮松解 基因 突变 角蛋白9
分类号 R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
  • 相关文献

参考文献4

  • 1刘江波,李明,张杏平,钟少琴,叶永灵,赖晓娟.伴指间关节畸形的掌跖角化病家系基因突变检测[J].中国麻风皮肤病杂志,2007,23(8):643-645. 被引量：4
  • 2毛薇,何新辉,张咸宁,严志龙,何向蕾,陈衡平,徐来荣.三个表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变的研究[J].中华皮肤科杂志,2004,37(9):503-505. 被引量：4
  • 3Hans-Christian Hennies,Dirk Zehender,Jürgen Kunze,Wolfgang Küster,André Reis. Keratin 9 gene mutational heterogeneity in patients with epidermolytic palmoplantar keratoderma[J] 1994,Human Genetics(6):649～654
  • 4André Reis,Wolfgang Küster,Ralf Eckardt,Karl Sperling. Mapping of a gene for epidermolytic palmoplantar keratoderma to the region of the acidic keratin gene cluster at 17q12–q21[J] 1992,Human Genetics(1-2):113～116

二级参考文献14

  • 1张宝荣,殷鑫浈,夏昆,丁美萍,胡正茂,郑敏,刘志蓉,夏家辉.一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT9基因突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(6):570-573. 被引量：7
  • 2张咸宁,毛薇,何新辉,赖征.表皮松解性掌跖角化症的分子遗传学研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(4):372-375. 被引量：11
  • 3孙霞,殷鑫浈,邬玲仟,施小六,胡正茂,刘小平,潘乾,戴和平,夏昆,夏家辉.弥漫性掌跖角化病家系角蛋白9基因突变热点区的检测[J].中南大学学报（医学版）,2005,30(5):521-524. 被引量：8
  • 4Kelsell DP, Stevens HP. The palmoplantar keratodermas: much more than palms and soles. Mol Med Today, 1999, 5:107-113.
  • 5Smith FJD. The molecular genetics of keratin disorders. Am J Clin Dermatol, 2003,4: 347-364.
  • 6Reis A, Hennies HC, Langbein L, et al. Keratin 9 gene mutations in epidermolytic palmoplantar keratoderma (EPPK). Nat Genet, 1994,6: 174-179.
  • 7Navsaria HA, Swensson O, Ratnavel RC, et al. Ultrastructual changes resulting from keratin-9 gene mutations in two families with epidermolytic palmoplantar keratoderma. J Invest Dermatol,1995. 104: 425-429.
  • 8Coleman CM, Munro CS, Smith FJ, et al. Epidermolytie palmoplantar keratoderma due to a novel type of keratin mutation, a 3-bp insertion in the keratin 9 helix termination motif. Br J Dermatol,1999, 140: 486-490.
  • 9Kobayashi S, Tanaka T, Matsuyoshi N, et al. Keratin 9 point mutation in the pedigree of epidermolytic hereditary palmoplantar keratoderma perturbs keratin intermediate filament network formation.FEBS Lett, 1996, 386: 149-155.
  • 10Lu Y, Guo C, Liu Q, et al. A novel mutation of keratin 9 in epidermolytic palmoplantar keratoderma combined with knuckle pads. Am J Med Genet, 2003, 120A: 345-349.

共引文献6

同被引文献1

引证文献1

二级引证文献1

中华临床医师杂志（电子版）
2009年 第6期

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