α-地中海贫血产前基因诊断

目的应用基因诊断技术对139例α地中海贫血高风险胎儿进行产前诊断,降低出生缺陷。方法应用裂口-聚合酶链反应(裂口-PCR)法及PCR结合反向点杂交技术(RDB-PCR),对胎儿羊水样本进行中国人常见的α地中海贫血三种缺失型基因和三种非缺失型基因进行检测。结果在受检的139份羊水样本中,共检出正常胎儿26例,α地中海贫血113例,其中静止型19例,轻型49例,中间型15例,重型30例。结论基因诊断技术适用于α地中海贫血的产前诊断,可有效避免重度α地中海贫血患儿的出生。