508例先天畸形或智力低下患儿染色体核型分析

目的用细胞遗传学方法探讨先天畸形或智力低下患儿与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术对508例先天畸形或智力低下患儿进行染色体G显带核型分析。结果508例患儿中共检出染色体异常226例,异常检出率44.5%。其中唐氏综合征207例,占91.6%,其他常染色体结构或数目异常11例,占4.9%,性染色体异常者8例,占3.5%。结论染色体异常是产生先天畸形或智力低下的重要原因,对此类患儿进行染色体检查和孕妇进行产前诊断很有必要。