大骨节病病因的评价

大骨节病（KBD）是一种以儿童发病为主的地方性畸形性骨关节病，主要侵犯发育过程中软骨内化骨型透明软骨的骺软骨、骺软骨和关节软骨，临床上表现为四肢关节疼痛、增粗、变形，肌肉萎缩，严重者出现短指、短肢甚至矮小畸形。