47，XX，t（1；21）（p32；q22），＋21一例

患儿女，18月，因智力和运动机能发育迟缓就诊。查体：身高85cm，体重10kg。眼距宽，右眼内斜视，鼻梁低平，伸舌流涎，双手通贯掌。彩超显示：先天性心脏病；完全性心内膜垫缺损（A型）；右心扩大；肺动脉增宽伴重度肺动脉高压；肺动脉少量返流。细胞遗传学检查核型为47，XX，t（1；21）（1qter→1p32：：21q22→21qter；21pter→21q22：：1p32→1pter），＋21。