47，XY，t（7；14）（p10；q10），＋21一例

患儿男，出生15个月，系第1胎，足月顺产。出生时体重3000g，身长50cm，会哭。患儿出生时父亲27岁，母亲26岁，父、母表型均正常，非近亲婚配，自述无家族遗传病史。查体：先天愚型面容，眼距宽，耳位低，鼻梁扁平，吐舌，通贯掌。营养发育较差，反应迟钝，应答能力差。