规范神经发育障碍性疾病的诊断开展神经遗传学的病因研究

神经发育障碍性疾病（Neurodevelopmental disabilities）是一组在一个或者多个发育能区（domain）与已建立的神经发育常模比较在质及（或）量上存在落后的疾病（发育能区包括大／精细运动、发音／语言、认知、社交／人格以及日常活动）。换句话说这个概念就是指在发育过程中（通常指18岁以前）出现认知及社会适应能力明显障碍者。临床上基于可操作性考虑，将神经发育障碍性疾病分为全面性发育迟缓（global developmental delay，DD）及精神发育迟滞／智力障碍（mental retardation／intellectual disability，MR）。