骨形成蛋白Ⅱ型受体基因与家族性及特发性肺动脉高压的关系

近年研究发现骨形成蛋白Ⅱ型受体（ bone morphogenetic protein type Ⅱ receptor, BMPR2）基因突变可以影响肺血管细胞的增殖与凋亡，是家族性肺动脉高压（FPAH）和特发性肺动脉高压（IPAH）的重要致病基因。美国心脏病学会基金会（ACCF）／美国心脏学会（AHA）2009年3月发表的肺动脉高压专家共识建议对FPAH患者家族成员进行BMPR2基因突变的筛查，以期早期诊断。本文就BMPR2基因及其与FPAH及IPAH关系的研究进展作简要综述。