妊娠合并β-地中海贫血1例

目的探讨β-地中海贫血的发病机制、治疗方法、产前筛查与产前诊断。方法回顾性分析1例妊娠合并β-地中海贫血患者的病史资料。结果患者恢复好,体温正常,腹部切口7d拆线,Ⅱ/甲愈合,顺利出院。结论β-地中海贫血是常染色体显性遗传性疾病,是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致血红蛋白成分组成异常,引起慢性溶血性贫血。其治疗不能服用铁剂,造血干细胞移植是根治本病的惟一有效方法。对产前检查的孕妇及其配偶进行血红蛋白分析及HbA2定量,可于孕早期发现该病。