异基因造血干细胞移植治疗黏多糖病二例

例1，男，2岁1个月，1岁时出现丑陋面容，智力和体格发育迟缓，患儿头大呈舟状，脐疝，肝肋缘下5cm，脾肋缘下3cm。手足宽而短、肥厚。X线摄片显示肋骨胸骨端增宽，如飘带状；脊柱后突，胸腰椎呈鸟嘴状突H{，手掌指骨粗短呈弹头样改变。尿甲苯胺蓝斑点试验阳性。尿黏多糖（GAG）凝胶电泳：硫酸皮肤素（DS）带（＋＋）。智能发育指数（MDI）58分，运动发育指数（PDI）59分。诊断为黏多糖病患儿。双亲体健，非近亲婚配。患儿兄长为黏多糖病患者，9岁时死于肺炎、脑积水。患儿父母及14岁姐姐尿甲苯胺蓝斑点试验均呈阳性，尿GAG凝胶电泳DS带均为（-）。