易误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病17例分析

目的总结脂质沉积性肌病的临床特点,分析其容易误诊为多发性肌炎的原因。方法回顾分析17例肌肉活检确诊脂质沉积性肌病的临床资料。结果首发症状:双下肢无力和四肢无力;发病呈发作性型或缓慢进展型;病程中症状均有波动。大多无诱因,可有感冒诱因;患者均不耐受疲劳,四肢无力均表现为下肢重于上肢,肢体近端重于远端的特点;可累及颈部肌肉、咀嚼肌、球部肌肉和呼吸肌,可伴有肌肉酸痛感。可累及心脏、消化系统,可出现明显体重下降;血清CK和LDH升高。肌电图为肌源性受损,可见神经性受损,也可以正常。肌肉病理:肌纤维胞浆内脂质沉积。激素、肉碱治疗有效。结论脂质沉积性肌病是主要累及骨骼肌的代谢性肌病,临床特点同多发性肌炎相似,常误诊多发性肌炎,确诊靠肌肉活检。