以急性溶血性贫血及暴发性肝功能衰竭为首发表现的儿童肝豆状核变性临床分析

目的 探讨肝豆状核变性患儿发生暴发性肝功能衰竭的临床特征、发生原因及诊断要点。方法对23年间收治的9例以Coomb试验阴性的急性溶血性贫血、暴发性肝功能衰竭为首发表现的肝豆状核变性患儿的临床资料和实验室检查结果进行回顾性分析。结果9例发生暴发性肝功能衰竭者的肝功能ALT平均为12U／L，血清白蛋白极度降低，均有一种或多种并发症。患儿病情凶险，大部分预后很差，常规治疗无效，发病11～34d均死亡。结论对于急性肝功能衰竭患儿应考虑肝豆状核变性的可能，特别是合并急性溶血。Coomb试验阴性的急性溶血性贫血、暴发性肝功能衰竭可能是儿童肝豆状核变性的首发表现。肝移植是目前最佳的治疗手段。