先天性肾上腺皮质增生症1例

Report on a congenital adrenal cortical hyperplasia case

患儿，女性，10d，因呕吐、腹泻5d人院。人院5d前患儿无明显诱因腹泻、呕吐，呕吐物为胃内容物及胆汁样物，3-4次见，进食差，少尿，近2d，出现发热，体温最高38．5度，门诊以“新生儿腹泻、脱水”收入院。查体：体温38．2℃，脉搏90次/min，呼吸48次/min，血压40／20mmHg，体重2100g。营养、发育差，神情萎靡，呼吸浅促，反应差，皮肤干燥、弹性差，皮下脂肪菲薄。前囟眼窝凹陷，口周发青，口唇发绀，咽部充血。双肺呼吸音减弱，心率90次／min，音钝，律整，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹软，肝肋下触及2cm，质软，脾肋下未触及，肠鸣音减弱。四肢厥冷，原始反射消失。外生殖器为阴蒂肥大，假两性畸形。