细胞色素b5还原酶杂合其他类型红细胞遗传缺陷致溶血性疾病二例

例1男，23岁，紫绀20余年，逐年加重，活动后心悸、胸闷，伴气促、紫绀。肺功能正常。心率58次／mjn，无杂音。心脏彩超：左室、右房扩大。外院行剖胸探查术未见异常，术中见动静脉血均呈褐色。巩膜无黄染，腹部B超肝脾胆胰正常。总胆红素19μmol／L，结合胆红素8．1μmol／L。肝功酶、肾功等生化指标和病毒学指标均正常。本院检查：（1）血象：白细胞（WBC）7．45×10^9／L，红细胞（RBC）5．5×10^12／L，血红蛋白（Hb）173g/L，网织红细胞（Ret）1．2％，RBC平均体积（MCV）92．2fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）31．5Pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）341g／L，血小板（PLT）197×10^9／L。