提高对线粒体脑肌病的认识与诊断水平

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy，ME）是一组因遗传基因异常引起线粒体酶功能障碍而导致的，以脑及骨骼肌症候为主的多系统受累疾病。由于早期临床表现缺乏特异性，其中以发热、癫痫起病者易误诊为病毒性脑炎；有偏瘫、偏盲者易误诊为（青年性）脑梗死；有头痛、呕吐，且伴大片脑部略显占位的影像学改变者易误诊为脑胶质瘤。