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正确认识和应用神经遗传病的基因检测 被引量：2

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摘要 从1953年Waston和Crick发现基因组DNA呈双螺旋结构，到本世纪初人类基因组测序基本完成，再到如今功能基因组学研究的蓬勃开展，人们对疾病与遗传关系的认识不断深化。目前认为，人类除了外伤，几乎所有疾病或健康状态都与基因直接或间接相关，每种疾病都有其相应的致病基因或易患基因存在。
作者 王柠 甘世锐
机构地区 福建医科大学附属第一医院神经内科
出处 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期580-581,共2页 Chinese Journal of Neurology
关键词 基因检测 神经遗传病 人类基因组测序 基因组DNA 功能基因组学 双螺旋结构 遗传关系 健康状态
分类号 R686 [医药卫生—骨科学]
  • 相关文献

参考文献8

  • 1王柠,陈万金,慕容慎行.我国神经遗传病学研究50年回顾[J].中华神经科杂志,2005,38(3):156-160. 被引量：2
  • 2Stevanin G, Herman A, Durr A, et al. Are (CTG) n expansions at the SCA8 locus rare polymorphisms? Nat Genet, 2000, 24: 213.
  • 3Worth PF, Houlden H, Giunti P, et al. Large, expanded repeats in SCAB are not confined to patients with cerebellar ataxia. Nat Genet, 2000, 24: 214-215.
  • 4Shan DE, Soong BW, Sun CM, et al. Spinocerebellar ataxia type 2 presenting as familial levodopa-responsive parkinsonism. Ann Neurol, 2001, 50: 812-815.
  • 5Wild EJ, Mudanohwo EE, Sweeney MG, et al. Huntington's disease phenocopies are clinically and genetically heterogeneous. Mov Disord, 2008, 23: 716-720.
  • 6Gan SR, Zhao K, Wu ZY, et al. Chinese patients with Machado- Joseph disease presenting with complicated hereditary spastic paraplegia. Eur J Neurol, 2009, 16:953-956.
  • 7张巍,袁云,王鲁宁.第九届全国神经病理会议纪要[J].中华神经科杂志,2005,38(12):791-792. 被引量：2
  • 8王康,王国相.遗传性共济失调临床和基因诊断进展[J].中华神经科杂志,2001,34(6):378-381. 被引量：15

二级参考文献35

  • 1张如旭,唐北沙,资晓宏,罗巍,夏昆,潘乾,龙志高,胡正茂,李小波.腓骨肌萎缩症GDAP1基因突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(3):207-210. 被引量：21
  • 2梁秀龄.神经系统遗传性疾病[M].北京:人民军医出版社,2001.3-8.
  • 3张沅昌.肝豆状核变性25例的观察[J].中华神经精神科杂志,1957,3:45-59.
  • 4冯应琨.Wilson 病10例报告[J].中华医学杂志,1957,43:685-686.
  • 5宰春和.结节性硬化症3例报告[J].中华神经精神科杂志,1957,3:239-246.
  • 6刘焯霖 梁秀龄 潘锡榜.广东省部分地区152 318人口神经系统遗传病流行病学调查报告[J].中国神经精神疾病杂志,1985,11:337-340.
  • 7刘焯霖 梁秀龄 潘贺葵.神经系统遗传病专科门诊五年工作回顾[J].中华神经精神科杂志,1987,20:365-368.
  • 8汤晓芙 杨秉贤 李本红.Isaacs综合征[J].中华神经精神科杂志,1984,17:105-107.
  • 9杨任民.肝豆汤对373例肝豆状核变性驱铜的观察[J].中西医结合杂志,1984,8:462-464.
  • 10Zeng YT, Chen MJ, Ren ZR, et al. Analysis of RFLPs and DNA deletions in the Chinese Duchenne Muscular-Dystrophy gene.J Med Gene,1991,28: 167-170.

共引文献16

同被引文献21

  • 1陈清棠,吴丽娟,伍期专,袁云,贾钟,张秋荣,高辉,石志辉.原发性线粒体肌病与脑肌病(附53例报告)[J].中国神经精神疾病杂志,1994,20(1):16-18. 被引量：26
  • 2吴志英,王柠.目前我国神经分子遗传学研究中的若干问题及对策[J].中华神经科杂志,2006,39(11):721-723. 被引量：5
  • 3Kohlmann A, Grossmann V, Haferlach T. Integration of next- generation sequencing into clinical practice: are we there yet? Semin Oncol, 2012, 39: 26-36.
  • 4Chen WJ, Lin Y, Xiong ZQ, et al. Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia. Nat Genet, 2011, 43 : 1252-1255.
  • 5Wang C, Li Y, Shi L, et al. Mutations in SLC20A2 link familial idiopathic basal ganglia calcification with phosphate homeostasis. Nat Genet, 2012, 44: 254-256.
  • 6Wang JL, Yang X, Xia K, et al. TGM6 identified as a novel causative gene of spinocerebellar ataxias using exome sequencing. Brain, 2010, 133 Pt 12: 3510-3518.
  • 7Shendure J, Ji H. Next-generation DNA sequencing. Nat Biotechno1.2008,26 : 1135-1145.
  • 8Zeggini E. Next-generation association studies for complex traits. Nat Genet, 2011 , 43 : 287-288.
  • 9Neale BM, Ktm Y, l.iu l., et al. Palterns and tales of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders. Nature, 2012, 485: 242 -245.
  • 10赵玉英,焉传祝,刘淑萍,吴金玲,李伟,任守臣,李大年.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作31例临床、神经影像及肌肉病理分析[J].中华神经科杂志,2007,40(11):723-727. 被引量：22

引证文献2

二级引证文献8

中华神经科杂志
2009年 第9期

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