期刊文献+

血小板GPⅡb 精氨酸 584-终止信号点突变 被引量:2

原文传递
导出
摘要 我们发现2例血小板无力症(Glanzmannthrombasthenia,GT)患者均存在血小板膜GPⅡb基因第17外显子第9644位核苷酸C→T杂合子突变,导致血小板GPⅡb第584位上的精氨酸变成终止信号。因为GT为常染色体隐性遗传性疾病,杂合子...
出处 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第9期481-482,共2页 Chinese Journal of Hematology
基金 湖南省自然科学基金
  • 相关文献

参考文献2

  • 1陈方平,中华医学杂志,1995年,75卷,341页
  • 2陈方平,中华血液学杂志,1996年,17卷,491页

同被引文献20

  • 1陈方平,解勤之,周伯通.用单链构型多态性快速检测血小板膜糖蛋白Ⅱb和Ⅲa基因变异[J].中华医学杂志,1995,75(6):341-343. 被引量:4
  • 2陈方平.单链多聚酶链反应直接测序检测血小板GPⅡb和GPⅢa基因点突变杂合子[J].中华血液学杂志,1996,17(9):491-492. 被引量:1
  • 3Xiong JP, Stehle T, Diefenbach B, et al.Crystal structure of the extracellular segment of integrin αVβ3[J].Science,2001, 294:339-345.
  • 4Springer TA. Folding of the N-terminal, ligand-binding region of integrin α-subunits into a β-propeller domain[J].Proc Natl Acad Sci USA,1997, 94:65-72.
  • 5Coller BS,D French.Willams Haematology[M].Chapter,119.1551-1553.
  • 6Tozer EC, Baker EK, Ginsberg MH, et al.A mutation in the alpha subunit of the platelet integrin alpha Ⅱb beta3 identifies a novel region important for ligand binding[J].Blood,1999,93:918-924.
  • 7Tamura T. Critical residues for ligand binding in blade 2 of the propeller domain of the integrin alpha Ⅱb subunit[J].Thromb Haemost.2004 ,91:111-118.
  • 8Temple B. Mutations in and near the second calcium binding domain of alpha Ⅱb affect the structure and function of alpha Ⅱb beta3[J].Biochem J,2003,11:482-466.
  • 9Poncz M, Rifat S, Coller BS, et al. Glanzmann thrombasthenia secondary to a Gly273Asp mutation adjacent to the first calcium-binding domain of platelet glycoprotein IIb[J].J Clin Invest, 1994, 93;172-179.
  • 10Milet-Marsal S, Breillat C, Peyruchaud O, et al.Analysis of the amino acid requirement for a normal alpha Ⅱb beta3 maturation at alpha Ⅱb Glu324 commonly mutated in Glanzmann thrombasthenia[J].Thromb Haemost, 2002 , 88: 655-662.

引证文献2

二级引证文献12

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部