东营市新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查分析

【目的】分析东营市先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH）和苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）的发病率，总结诊治经验。【方法】采用酶联免疫分析法（enzyme-linked immunosorbent assay，ELISA）检测血清中促甲状腺素（serum thyrotropin，TSH）浓度，采用Guthrie细菌抑制法进行血苯丙氨酸浓度测定，对每位确诊患儿进行鉴别诊断和治疗随访。【结果】2000年7月～2008年12月共筛查157820名新生儿，总体筛查率约为89．8％，共确诊CH患儿125例，发病率约为1：1264，男女患儿性别比为1：1．27，经统计学处理差异有显著性（P〈0．05）；共确诊高苯丙氨酸血症17例，发病率约为1：9283，患儿性别比差异无显著性（P〉0．05）。【结论】通过新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿，对避免智力残疾儿的发生、提高人口素质有重要意义。