平衡易位携带者生育异常核型患儿一例

患者女，38岁，孕1产1。因生育一例“21三体”患儿，欲再次生育而就诊。查体：体格、智力发育正常，双侧输卵管切除术后，子宫肌瘤。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体，显G带。核型为：46，XX，t（9；21）（q11；p11）。患者父母非近亲结婚，母亲共妊娠10次，其中不明原因流产1次，有一子一女分别于5个月、7岁夭折，另有一子患有“软骨发育不全，智力低下”，有三子二女体格、智力、生育正常，患者为其母最小女儿。