男性染色体异常核型四例

例l男，26岁，结婚多年未育。体格健壮，非近亲婚配，表型及智力正常。精液常规检查：精子数量5×10^6／mL（正常值：）。采用多重PCR技术检测Y染色体AZF区域AZFa区sY84、sY86，AZFb区sY127、sY134、sY129，AZFc区sY254、sY255，AZFd区sY1528个序列标签位点（sequencetaggedsites，STS）及性别决定基吲（sexdelerniningregionofYgene，SRY）均未发现缺失。外周血染色体核型分析：46，XY，t（11；20）（11pter→11q13：：20q13→20qter；20pier→20q13：：11q13→11qter），见图1。妻子妇科检查及染色体核型正常。