遗传学教学中常引用的先天性代谢缺陷疾病概述
摘要
苯丙酮尿症、白化病、Lesch-Nyhan综合症、半乳糖血症是遗传学教学中经常引用的先天性代谢缺陷疾病,重点对这4种疾病的临床表现、遗传分析及诊断治疗进行了论述。
出处
《畜牧与饲料科学》
2009年第6期137-138,共2页
Animal Husbandry and Feed Science
参考文献13
-
1姜余梅,姜玉华,苗绪红,李健,李光.病例分析讨论法在医学遗传学教学中的应用[J].山西医科大学学报（基础医学教育版）,2009,11(2):130-132. 被引量：6
-
2年玉艳.关于苯丙酮尿症的分析和治疗[J].科学大众（智慧教育）,2009(1):138-138. 被引量：1
-
3徐发亮,黄素霞.饮食治疗对苯丙酮尿症患儿的影响[J].青海医药杂志,2008,38(12):24-26. 被引量：3
-
4李卓,夏涛,韦吉珠,魏海云.白化病的发生与预防[J].中国初级卫生保健,2006,20(11):95-95. 被引量：2
-
5李洪义,魏海云,吴维青,郑辉.眼皮肤白化病的临床表现与危害[J].中国全科医学,2006,9(14):1211-1212. 被引量：11
-
6曹来宾,徐德永,徐爱德,曹庆选,朱先知,曾广成,柳祥庭,卢清鑫,庄伯蓁,张维新,吴树森,刘树夏,张保证,刘建国,隋洪信,兰琦,张志德,王世山,哈明,陈伏初,曾炳生,李建民,杜学厚,庄悦新,刘法宗,隋成祥,林学录,陈海燕,刘铁,唐云,王化南,华文光,贺绍田,慕永顺,于洪宜,万向荣.痛风性关节炎的X线诊断(附230例临床X线诊断)[J].临床放射学杂志,1987,6(5):255-259. 被引量：20
-
7杨彩霞 王倍.同胞姐弟患Lesch-Nyhan综合征.临床儿科杂志,1995,13(2):126-127.
-
8戚海刚,欧阳甲.Lesch-Nyhan综合征一例[J].现代实用医学,2006,18(5):359-359. 被引量：4
-
9Harris J C, Lee R R.Craniocerebral magnetic res onance imaging measureme and findings in Lesch2 Nyhan syndrome [J ].Arch Neurol,1998,55 (4) :547.
-
10王召安 王吉安.半乳糖血症1例报告.临沂医专学报,1999,21(4):296-296.
二级参考文献30
-
1王志新,周忠蜀.苯丙酮尿症生化学异常与脑神经损伤关系的研究进展[J].国外医学（儿科学分册）,2005,32(1):24-26. 被引量：6
-
2魏海云,李洪义,郭向明,郑辉.白化病的眼表现及其发生机制[J].中国实用眼科杂志,2005,23(7):653-656. 被引量：18
-
3段红蕾,郑辉,李洪义.眼皮肤白化病Ⅱ型相关的P基因突变与DNA多态性[J].遗传,2005,27(6):984-988. 被引量：7
-
4李晓雯,喻唯民,王琳,贺春.低苯丙氨酸饮食治疗苯丙酮尿症的临床研究[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(2):112-113. 被引量：9
-
5张志,黄宗青,沈琪,刘洪涛,邓英太,李爱东,周国强,汪华侨,何蕴韶.人苯丙氨酸羟化酶基因克隆及其原核表达质粒的构建[J].中山大学学报（医学科学版）,2007,28(3):288-291. 被引量：3
-
6王燕,章波,许雪青,白云.病例讨论法在医学遗传学教学中的应用[J].现代教育技术,2007,17(9):31-34. 被引量：13
-
7Harris JC,Lee RR.Craniocerebral magnetic resonance imaging measurement and findings in Lesch-Nyhan syndrome[J].Arch Neurol,1998,55 (4):547.
-
8杨月欣 王光亚 潘兴昌.中国食物成份表2002[M].北京:北京大学医学出版社出版,2002.221-283.
-
9Oetting WS, King RA. Molecular Basis of Albinism: Mutations and Polymorphisms of Pigmentation Genes Associated With Albinism[J]. Hum Murat, 1999, 13 (2): 99-115.
-
10Biswas S, Lloyd ZC. Oculocutaneous albinism[J]. Arch Dis Child, 1999, 80:565 -569.
共引文献64
-
1郑燕.农林院校《遗传学》双语教学研究[J].生物技术世界,2012,9(7).
-
2李晓光,张永廉,王玲珍,王克田,史银良.痛风性关节炎（附32例报告）[J].颈腰痛杂志,1994,15(4):223-225. 被引量：2
-
3陈敬杰,王大增.痛风性关节炎的X线诊断（附6例报告）[J].江西医药,1995,30(5):271-273. 被引量：1
-
4李全胜,王宏伟,崔洪树.痛风性关节炎及其中西医辩证治疗[J].医用放射技术杂志,2005(10):106-106. 被引量：1
-
5欧阳继业,王胜.痛风性骨关节炎的X线诊断(附18例病例分析)[J].宁夏医学杂志,2005,27(12):867-868. 被引量：5
-
6戚海刚,欧阳甲.Lesch-Nyhan综合征一例[J].现代实用医学,2006,18(5):359-359. 被引量：4
-
7姜贵云,杨晓莲.痛风病的诊断评估与临床特征[J].中国临床康复,2006,10(28):150-155. 被引量：35
-
8袁萍,李卓,夏涛,李洪义.中国白化病群体调查研究25年—回顾与展望[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(12):4-6. 被引量：16
-
9李洪义,屈艳霞,郑辉.Hermansky-Pudlak综合征的临床表现、诊断与治疗[J].中国全科医学,2007,10(2):165-167. 被引量：2
-
10刘玲,李若馨,屈艳霞,李洪义.白化病的遗传异质性[J].中国全科医学,2007,10(5):416-418. 被引量：4
-
1苯丙酮尿症的治疗开创了新天地[J].科学画报,1992,0(9):30-30.
-
2李洪义,郑辉.Angelman综合征并眼皮肤白化病一例[J].中华儿科杂志,2005,43(8):635-636. 被引量：3
-
3王中魁,赵玫,张社卿,丁素菊.神经梅毒的临床特征分析及诊断(附6例报道)[J].上海医学,2008,31(10):718-720. 被引量：2
-
4余伍忠,仇东辉,宋昉,邹红云,何江,桂俊豪,雷权,钱若筠.新疆维吾尔族苯丙氨酸羟化酶基因突变分析[J].中国现代医学杂志,2011,21(11):1362-1365. 被引量：2
-
5贾雁平,石霖.先天性鱼鳞病伴白化病1例报告[J].新生儿科杂志,2001,16(4):149-149. 被引量：1
-
6贾雁平,石霖.先天性鱼鳞病伴白化病1例报告[J].中国优生与遗传杂志,2001,9(3):14-14.
-
7郑咏梅,梁路光,张铁强.皮肤光谱特性分析及诊断方法研究[J].光谱学与光谱分析,2003,23(1):25-27. 被引量：15
