MTHFR基因多态性与骨质疏松性骨折易感性的相关性分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态与上海地区汉族人群骨质疏松性骨折遗传易感性的关系。方法采用TaqMan方法检测205例骨质疏松性骨折患者(骨折组)与205例健康人群(对照组)MTHFRC677T的基因型分布及差异。结果骨折组中的T等位基因频率为43.7%,显著高于对照组(36.1%,P=0.027),提示T是骨折发生的危险因素(OR=1.37,95%CI=1.04～1.82)。与CC基因型相比,CT基因型和TT基因型携带者的骨折发生风险分别增加至1.48倍(95%CI=0.95～2.31,P=0.083)和2.11倍(95%CI=1.15～3.89,P=0.017)。将CC、CT和TT视为不同的等级,存在等位基因剂量-反应关系(P=0.027)。结论T增加骨折发生风险,并呈等位基因剂量-反应关系,TT基因型是上海地区汉族人群发生骨质疏松性骨折的遗传易感因素。