羊膜腔穿刺术在产前诊断地中海贫血中的应用

目的探讨羊膜腔穿刺术在产前诊断地中海贫血中的应用。方法对115例夫妻双方同类地中海贫血基因携带者进行羊膜腔穿刺术，抽取羊水20ml进行基因检测。结果Barts水肿胎5例，血红蛋白H病3例，α珠1杂合子13例，α珠2杂合子6例，静止型α地中海贫血3例，β地中海贫血轻型8例，重型4例，混合型1例。1份羊水标本有母血污染不能准确地作出产前诊断，其后顺娩出一健康女婴，脐血地贫基因型为正常。结论B超引导下羊膜腔穿刺术简易安全，易于患者理解和接受，是产前诊断地中海贫血重要的一种方式。