晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病2例并文献复习

目的提高对晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病的认识。方法报道2例晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病的病例,并通过文献复习对本病的临床表现及影像学改变进行分析总结,同时与幼年特发性关节炎加以鉴别。结果例1,患者女,12岁,以步态蹒跚、行走困难为主要表现就诊,髋关节MRI示双侧股骨头骨骺变扁、碎裂、信号异常。腰椎MRI示各椎体和椎间盘形态异常,椎体上下角不整齐,诊断为晚发型脊柱骨骼发育不良伴进行性骨关节病。例2,患者女,8岁,以双手近端指间关节肿痛为首发表现就诊,X线表现:脊柱和四肢骨普遍骨质疏松,骨化延迟,骨骺发育不良,尤以双手关节为著。椎体普遍变扁且终板不规则,诊断为晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病。结论晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病是一种主要累及关节软骨的常染色体隐性遗传性疾病,易引起双手小关节和下肢关节受累,故临床上应结合病史、体征、辅助检查与幼年特发性关节炎鉴别,避免因误诊而导致不恰当地使用免疫抑制剂。