21-羟化酶缺乏症基因研究和诊断、治疗的新进展

肾上腺类固醇合成所必需的５种关键酶除了３β－羟脱氢酶（３β－ＨＳＤ）以外，其余４种即１７α－羟化酶，１７～２０侧链酶，２１－羟化酶，１１－羟化酶（后者对１１－羟化，１８－羟化和１８氧化具有特异性）都属于细胞色素Ｐ４５０簇氧化酶的成员。醛固酮的合成需要３β－ＨＳＤ，Ｐ４５０２１，Ｐ４５０１１来催化。这些酶缺乏将累及醛固酮，皮质醇和性激素的合成，以致发生新生儿期的失盐症状和外生殖器畸形，即典型病例尤以２１－羟化酶缺乏症（２１－ＯＨＤ）最多见约占９０％；这些酶缺乏症临床表现的异质性即单纯男性化型，出生时没有失盐症状。此外，非典型病例，出生时没有失盐和男性化征象，但在少年期，青春期或生育后出现雄激素增多的表现故为晚发型；还有始终没有临床征象，仅在典型病例家系的筛查中发现其激素水平界于典型病例和杂合子之间故称隐匿型。这些类型并非独立的疾病，不能互相转变，但却代表基因突变以致酶缺陷轻重不等连续范围内的一个特性传递。失盐型应及时输入生理盐水纠正低钠高钾酸中毒，而且所有典型病例均应终身给予皮质醇替代糖类和盐类固醇不足，抑制ＡＣＴＨ的分泌增高，雄性激素的合成。