摘要
患儿,女,12d,因反复抽搐6d伴纳差、反应差入院。入院前6d,患儿出现发热(38℃)、纳差、抽搐,曾在当地医院以“败血症、颅内出血”给予抗感染、止血、营养脑细胞等治疗,2d后体温正常,但反应差,仍有抽搐,为进一步诊治来我院就诊,以“败血症(?)、中枢神经系统感染(?)”收入院。
出处
《中国小儿急救医学》
CAS
2009年第5期508-509,共2页
Chinese Pediatric Emergency Medicine
参考文献5
-
1顾学范.新生儿遗传性代谢病筛查的回顾和展望[J].中华儿科杂志,2005,43(5):321-324. 被引量:47
-
2Simon E, Flaschker N, Schadewaldt P, et al. Variant maple syrup urine disease(MSUD)-the entire spectrum. J Inherit Metab Dis, 2006,29(6) :716-724.
-
3Spankovich C, Lustig LR. Restoration of brain stern auditory-e- voked potential in maple syrup urine disease. Otol Neurotol, 2007,28 (4) :566-569.
-
4Simon E, Fingerhut R, Baumkotter J, et al. Maple syrap urine disease:Favourable effect of early diagnosis by newborn screening on the neonatal course of the disease. J Inherit Metab Dis,2006, 29(4) :532-537.
-
5Lai YC,Huang HP,Tsai IJ,et al. High-volume continuous venovenous hemofiltration as an effective therapy for acute management of inborn errors of metabolism in young children. Blood Purif,2007,25 (4) : 303-308.
二级参考文献8
-
1陈瑞冠,陈蕙英,石树中,徐承静,施文勤,温立光,康宏庄,王揆初,汪淑群,方志华,唐君明,王珍珠,黄莹,庞佩琪,郭迪.新生儿三种代谢病筛查——上海地区初步报告[J].上海医学,1983(6):344-347. 被引量:14
-
2顾学范,韩连书,高晓岚,杨艳玲,叶军,邱文娟.串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童筛查中的初步应用[J].中华儿科杂志,2004,42(6):401-404. 被引量:142
-
3Burton BK. Inborn errors of metabolism in infancy: a guide to diagnosis. Pediatrics, 1998, 102:1-9.
-
4Levy HL. Newborn screening by tandem mass spectrometry: a new era. Clin Chem, 1998, 44:2401-2402.
-
5陈瑞冠,钱大龙.国产低苯丙氨酸奶方(苯酮安)治疗苯丙酮尿症[J].中华儿科杂志,1990,28(5):258-260. 被引量:4
-
6方俊敏,王慕逖.遗传性代谢缺陷病的诊断[J].中华儿科杂志,2001,39(3):176-179. 被引量:13
-
7顾学范,周建德,叶军.上海地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查[J].中华预防医学杂志,2002,36(1):16-18. 被引量:44
-
8顾学范,王治国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查[J].中华预防医学杂志,2004,38(2):99-102. 被引量:474
共引文献46
-
1何大可,张建明,邵新华,宋小青,吴静,顾学范.81例遗传代谢病患儿神经系统损害和症状分析[J].上海交通大学学报(医学版),2011,31(10):1444-1447. 被引量:13
-
2陈国庆,田媛.苯丙酮尿症48例[J].实用儿科临床杂志,2006,21(8):483-484. 被引量:9
-
3章印红,朱宝生,陈红,王瑞红.强化新生儿疾病筛查工作的环节管理[J].中国妇幼保健,2007,22(26):3631-3632. 被引量:6
-
4张建明,顾学范,邵新华,宋小青,韩连书,叶军,邱文娟,高晓岚,王瑜,汪梅先.串联质谱技术在脑发育落后病因诊断中的意义[J].中华儿科杂志,2007,45(12):932-936. 被引量:4
-
5叶军,韩连书,邱文娟,张拥军,许珊珊,高晓岚,王瑜,顾学范.串联质谱技术新生儿筛查发现首例枫糖尿病[J].中华围产医学杂志,2008,11(2):141-142. 被引量:9
-
6章印红,朱宝生,刘培玲,王瑞红,李旗,陈红.全国新生儿疾病筛查实验室室间质量评价5年回顾[J].中国妇幼保健,2008,23(21):3014-3016. 被引量:8
-
7周兰霞,赵丽,杜晓云.甘肃省93例苯丙酮尿症患儿筛查分析[J].实用儿科临床杂志,2008,23(20):1582-1583. 被引量:5
-
8钱俊楠,宋继成,夏兴焕,苏勋林,王惠,赵文彬.化学荧光法筛查苯丙酮尿症的优越性[J].医学研究杂志,2008,37(10):88-90. 被引量:3
-
9徐小兰,杨蓉,王枫,黄志华.江西省开展新生儿疾病筛查10年体会[J].中国妇幼保健,2008,23(32):4573-4574. 被引量:1
-
10冯淑芳,陈艳玲,马爱军,潘喆.2003~2006年新生儿疾病筛查召回重采血质量分析[J].中国妇幼保健,2008,23(33):4735-4737. 被引量:2
同被引文献50
-
1于文婷,毛健.新生儿枫糖尿症早期诊断2例并文献复习[J].发育医学电子杂志,2014,2(1):28-31. 被引量:3
-
2娄燕,程亚颖.枫糖尿症一例[J].中华医学杂志,2004,84(19):1619-1619. 被引量:4
-
3汤福广,黄怀淼,黄爱国,张祖昌,常明麒.枫糖尿症一例报告[J].中国优生优育(1990-2002上半年),1996,7(1):39-39. 被引量:2
-
4程宪,黄玉春.新生儿枫糖尿症1例[J].中国实用儿科杂志,2006,21(1):72-72. 被引量:4
-
5李茹琴,黄玉春,郑洁.枫糖尿病一例[J].中华围产医学杂志,2006,9(2):142-143. 被引量:3
-
6陈边防.新生儿枫糖尿症一例[J].中国新生儿科杂志,2006,21(6):372-372. 被引量:2
-
7Chuang DT,Shih VE.Maple syrup urine disease(branched-chain ketoaciduria).In:Scriver CR,Beaudet AL,Sly WS,Valle D.The metabolic and molecular bases of inherited disease.8th ed.New York:McGraw-Hill,2001:1971-2005.
-
8Menkes JH,Hurst PL,Craig JM.A new syndrome:progressive familial infantile cerebral dysfunction associated with an unusual urinary substance.Pediatrics,1954,14:462-467.
-
9Dancis J,Levitz M,Miller S,et al.Maple syrup urine disease.Br Med J,1959,1:91-93.
-
10Peinemann F,Danner DJ.Maple syrup urine disease 1954 to 1993.J Inherit Metab Dis,1994,17:3-15.
引证文献3
-
1陈正,罗芳,吴秀静,施丽萍.新生儿枫糖尿症二例报告并文献复习[J].中华儿科杂志,2010,48(9):680-684. 被引量:15
-
2汪丙松,严颜,王艳娟,陈永锐,范莉莉,徐济宝,张先来,潘嘉严.新生儿枫糖尿病一例报告并文献复习[J].中国新生儿科杂志,2017,32(1):39-43. 被引量:5
-
3张新华,丁子俊,王成虎,刘克战,樊迎朝.新生儿枫糖尿症经典型三例并文献复习[J].中国药物与临床,2018,18(11):1946-1948.
二级引证文献20
-
1罗小平,梁雁.儿童内分泌遗传代谢病研究进展[J].中国实用儿科杂志,2011,26(5):333-336. 被引量:7
-
2黄秋妹,游爱萍.新生儿枫糖尿病1例[J].中国儿童保健杂志,2011,19(8):775-776. 被引量:1
-
3李启亮,徐樨巍,宋文琪.儿童枫糖尿症1例[J].中国实用儿科杂志,2012,27(1):78-80. 被引量:1
-
4闫秀琴.枫糖尿病一例[J].山西医药杂志(下半月),2012,41(7):780-780.
-
5黄玲玲,梁霞,牛曼曼.新生儿时期起病的遗传性代谢病2例并文献复习[J].安徽医药,2014,18(12):2271-2274. 被引量:2
-
6方如旗,曹代荣,周作福,翁淑萍,陈霞平,王树.新生儿枫糖尿病脑损伤的MR表现(3例报告并文献复习)[J].临床放射学杂志,2015,34(1):159-162. 被引量:4
-
7沈云琳,龚小慧,颜景斌,秦丽,裘刚.新生儿枫糖尿病一例及其基因突变分析[J].中华儿科杂志,2015,53(1):66-70. 被引量:10
-
8吴振国.浅谈新生儿糖尿病的磺脲类药物治疗[J].糖尿病新世界,2015,35(4):40-40. 被引量:1
-
9汪丙松,严颜,王艳娟,陈永锐,范莉莉,徐济宝,张先来,潘嘉严.新生儿枫糖尿病一例报告并文献复习[J].中国新生儿科杂志,2017,32(1):39-43. 被引量:5
-
10黄玉梅,麦菁芸,杨祖钦,陈尚勤.新生儿枫糖尿病BCKDHB基因纯合突变一例报道并文献复习[J].中国全科医学,2017,20(17):2159-2162.
-
1汤福广,黄怀淼,黄爱国,张祖昌,常明麒.枫糖尿症一例报告[J].中国优生优育(1990-2002上半年),1996,7(1):39-39. 被引量:2
-
2张帆,高喜容,彭小明,刘新晖,胡月圆.新生儿枫糖尿症一例[J].中国新生儿科杂志,2011,26(2):125-125. 被引量:4
-
3汤福广,郑振文,巴合藏,罗文海,张思霖.枫糖尿症一家系二例[J].中华医学遗传学杂志,2000,17(3):210-210. 被引量:5
-
4彭小明,肖倬君,肖勇,胡月圆,孙正香.新生儿枫糖尿症一例临床分析[J].中国优生与遗传杂志,2012,20(4):99-99. 被引量:1
-
5李启亮,徐樨巍,宋文琪.儿童枫糖尿症1例[J].中国实用儿科杂志,2012,27(1):78-80. 被引量:1
-
6徐恩秀,左玲,赵君梅.纳洛酮治疗新生儿缺氧缺血性脑病88例疗效观察[J].山东医药,2005,45(32):57-57. 被引量:8
-
7张小梅,李小兰,黄婉英,黄纯.新生儿行为神经测定对高压氧治疗新生儿缺氧缺血性脑病疗效的评估[J].临床医学,2003,23(7):18-19.
-
8陈红艳.大剂量丙种球蛋白治疗重症病毒性脑炎的疗效观察[J].工企医刊,2008,21(5):12-13. 被引量:1
-
9张艳辉.丙种球蛋白与地塞米松联用对56例病毒性脑炎患者治疗效果分析[J].吉林医学,2013,34(1):58-59. 被引量:6
-
10牛小萍,王秦西.老年2型糖尿病并发低血糖的原因分析[J].甘肃医药,2012,31(11):864-865. 被引量:4