Friedreich共济失调的临床及实验室研究

Friedreich共济失调（FA）是最常见的脊髓小脑变性的遗传性共济失调症，多有家族史。表现有步态和肢体的进行性共济失调，下肢反射消失，构音障碍，位置觉和震动党受损等。本组报告6例，与上述特点相符，但发病年龄偏小（平均3．3a），心脏改变不突出，与国外多数报告有异。目前FA研究已进入基因诊断阶段，以往临床表现不典型病例已能用基因突变解释。