出处
《中华临床医师杂志（电子版）》
CAS
2009年第10期22-25,共4页
Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition)
基金
国家自然科学基金资助(30772069)
参考文献10
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3 郭奕斌,杜传书.粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突变[J] .中华儿科杂志,2006,44(2):110-113. 被引量：7
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6 郭奕斌,潘敬新,孟亚仙,王晶晶.Hunter综合征胎儿的产前基因诊断[J] .中华妇产科杂志,2007,42(11):776-777. 被引量：4
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10 栾佐.造血干细胞移植在遗传代谢病治疗中的应用[J] .临床儿科杂志,2006,24(12):950-952. 被引量：7
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2 GUO Yibin,PAN Jingxin,DU Chuanshu.Detection of a new mutation (1467-A) for the pedigree withmucopolysaccharidosis type Ⅱ from a Chinese family[J] .Chinese Science Bulletin,2005,50(21):2534-2536. 被引量：6
3 郭奕斌,林群娣,杜传书.Hunter综合征患者IDS基因的一个新突变[J] .中华医学遗传学杂志,2006,23(1):67-69. 被引量：5
4 郭奕斌,杜传书.粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突变[J] .中华儿科杂志,2006,44(2):110-113. 被引量：7
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共引文献37
1 郭奕斌,潘宏达,孟亚仙,潘敬新,钟燕芳,赵燕,蒋玮莹,杜传书.突变特异性扩增系统和变性高效液相色谱分析法结合DNA测序法快速产前诊断黏多糖贮积症Ⅱ型高危胎儿[J] .中华临床医师杂志（电子版）,2010,4(5):552-557. 被引量：4
2 何大可,张建明,邵新华,宋小青,吴静,顾学范.81例遗传代谢病患儿神经系统损害和症状分析[J] .上海交通大学学报（医学版）,2011,31(10):1444-1447. 被引量：13
3 郭奕斌,杜传书.粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突变[J] .中华儿科杂志,2006,44(2):110-113. 被引量：7
4 郭奕斌,杜传书.中国广东Hunter综合征患者的T1140C新突变[J] .遗传,2006,28(5):521-524. 被引量：6
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7 黄艳,孟亚仙,郭奕斌.微量快速检测尿GAG方法的建立[J] .中山大学学报论丛,2007,27(3):138-140. 被引量：5
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9 郭奕斌,潘敬新,孟亚仙,王晶晶.Hunter综合征胎儿的产前基因诊断[J] .中华妇产科杂志,2007,42(11):776-777. 被引量：4
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同被引文献76
1 郭奕斌,潘宏达,孟亚仙,潘敬新,钟燕芳,赵燕,蒋玮莹,杜传书.突变特异性扩增系统和变性高效液相色谱分析法结合DNA测序法快速产前诊断黏多糖贮积症Ⅱ型高危胎儿[J] .中华临床医师杂志（电子版）,2010,4(5):552-557. 被引量：4
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5 GUO Yibin,PAN Jingxin,DU Chuanshu.Detection of a new mutation (1467-A) for the pedigree withmucopolysaccharidosis type Ⅱ from a Chinese family[J] .Chinese Science Bulletin,2005,50(21):2534-2536. 被引量：6
6 郭奕斌,杜传书.中国广东Hunter综合征患者的T1140C新突变[J] .遗传,2006,28(5):521-524. 被引量：6
7 张为民,施惠平,李贝特,赵时敏,戚庆炜,孙念怙,黄尚志.黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断与产前诊断[J] .中华儿科杂志,2006,44(9):644-647. 被引量：11
8 栾佐.造血干细胞移植在遗传代谢病治疗中的应用[J] .临床儿科杂志,2006,24(12):950-952. 被引量：7
9 黄艳,孟亚仙,郭奕斌.微量快速检测尿GAG方法的建立[J] .中山大学学报论丛,2007,27(3):138-140. 被引量：5
10 Tomatsu S, Montano AM, Nishioka T, et al. Mutation and polymorphism spectrum of the GALNS gene in mucopolysaccharidosis Ⅳ A (Morquio A). Hum Mutat, 2005, 26:500-512.
引证文献10
1 郭奕斌,潘宏达,孟亚仙,潘敬新,钟燕芳,赵燕,蒋玮莹,杜传书.突变特异性扩增系统和变性高效液相色谱分析法结合DNA测序法快速产前诊断黏多糖贮积症Ⅱ型高危胎儿[J] .中华临床医师杂志（电子版）,2010,4(5):552-557. 被引量：4
2 郭奕斌,艾阳,赵燕,唐佳,蒋玮莹,杜敏联,马华梅,钟燕芳.一例Morquio A综合征高危胎儿的快速产前基因诊断[J] .中华医学遗传学杂志,2012,29(2):126-130. 被引量：2
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9 宋海,谢冰洁,徐江平.罕见先天性代谢异常疾病分析[J] .生命科学仪器,2017,15(5):15-18.
10 郭东炜,谢杰,潘伟绵,唐佳,艾阳,李荣,杜敏联,郭奕斌.Maroteaux-Lamy综合征的ARSB基因分析及新突变的致病性鉴定[J] .中山大学学报（医学版）,2018,39(6):844-853.
二级引证文献15
1 张宝平,石磊,赵亚茹.粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因1-9大片段缺失1例[J] .名医,2020(10):123-124.
2 郭奕斌,艾阳,赵燕,唐佳,蒋玮莹,杜敏联,马华梅,钟燕芳.一例Morquio A综合征高危胎儿的快速产前基因诊断[J] .中华医学遗传学杂志,2012,29(2):126-130. 被引量：2
3 唐佳,潘敬新,蒋玮莹,郭奕斌.一例抗维生素D佝偻病的基因诊断和新突变的致病性鉴定[J] .中华临床医师杂志（电子版）,2012,6(5). 被引量：8
4 蔡婷婷,乌庆友,袁海明,吴尚为.黏多糖病的临床分型及实验检测技术新进展[J] .国际遗传学杂志,2013,36(5):209-215.
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6 段晋燕,苑晓舟,孟岩,王成彬.Blyscan法测定黏多糖贮积症患者尿液中黏多糖含量的临床意义[J] .疑难病杂志,2016,15(5):472-475.
7 姜煜,郭源平,艾阳,唐佳,方子水,杜敏联,郭奕斌.黏多糖贮积症Ⅵ型表现型和基因型的相关性研究[J] .热带医学杂志,2017,17(2):142-147. 被引量：3
8 姜煜,潘敬新,郭东炜,艾阳,李荣,蒋玮莹,方群,郭奕斌.致死性侏儒症p.R248C突变热点的快速检测和三例TD-Ⅰ型高危胎儿的快速产前诊断[J] .分子诊断与治疗杂志,2017,9(4):228-233. 被引量：3
9 林欣怡,宋新明,李颖,曾艳红,陈争.染色体微小易位致智力障碍家系的遗传学研究[J] .热带医学杂志,2018,18(5):574-577. 被引量：1
10 郭东炜,谢杰,潘伟绵,唐佳,艾阳,李荣,杜敏联,郭奕斌.Maroteaux-Lamy综合征的ARSB基因分析及新突变的致病性鉴定[J] .中山大学学报（医学版）,2018,39(6):844-853.
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