Hallervorden-Spatz病误诊为一氧化碳中毒性脑病

目的:提高临床对Hallervorden-Spatz病(HSD)的认识,减少误诊。方法:回顾性分析我们收治的1例HSD临床资料。结果:患者因性格改变、倦怠、消沉2年余,言语含糊不清及行走困难1年8个月,全身不自主扭动10个月入院。2年半前井下作业遭遇事故后迅速升井,无意识丧失。2个月后发生性格改变,常诉困倦、头沉、心烦意乱。1年8个月前因腹部贯通伤导致失血性休克,经行左肾及部分空、回肠切除术等抢救后基本恢复术前状态。后逐渐出现讲话声音微弱、行走困难,偶有呛咳。近期出现进食困难、呛咳加重,主动性言语逐渐减少,并出现躯干及肢体阵发性不自主抽动。多次头颅MRI检查均提示为一氧化碳中毒性脑病改变,但对症治疗无效,经再次MRI检查及试验性治疗确诊为HSD。结论:HSD为常染色体隐性遗传病,无特异性诊断方法,在排除一氧化碳中毒性脑病、肝豆状核变性、舞蹈病-棘红细胞增多症、亚急性坏死性脑脊髓病、亨廷顿舞蹈病、青少年型帕金森病后方可确诊。